流产物 CNV-seq + STR 高精度版作为一项基因检测服务,在惠州惠东县已有正规单位可以提供。
检测检测项详解
本检测选用CNV-seq(1×低深度全基因组测序)联合STR多重分析方法,对流产组织样本(优选绒毛)开展核型拷贝数变异扫描,覆盖≥100kb的微缺失与微重复,并精准检出非整倍体(如16三体、45,X等)。报告基于GRCh37/hg19参考基因组,结合UCSC、DGV、OMIM等数据库解读。早期流产中约50%由常染色体三体引起,15-20%为45,X单体,本检测可明确上述病因,但需注意:三倍体(占早期流产~15%)、四倍体(~5%)、平衡易位、倒位、嵌合体(<30%)及100kb以下变异无法检出。母源污染(未含鉴定流程)可能引发假阴性或解读偏差,建议采样规范或选含鉴定版本以提高干预决策可靠性。
检测适用对象
- 稽留流产或胚胎停育后需明确染色体病因以指导下次妊娠管理的病患
- 反复自然流产≥2次、需排除胎儿染色体异常作为复发因素的家庭
- 流产物采样规范但结果阴性后仍想确认是否漏诊三倍体等盲区的临床医生
- 高龄孕妇(≥35岁)发生流产、需评估卵子减数分裂错误所致非整倍体可能性
- 既往流产物检测未做母源污染鉴定、现对结果存疑需重新决策的患者
- 临床医生在制定再生育方案前,需基于高精度遗传学报告决定是否行核型或PGT-A
准确性与安全性
检测基于下一代测序平台,内部生物信息流程对测序数据严格质控,确保所有报告的CNV变异均有高质量数据支持。存在结果(如检出三体)可明确流产病因为胎儿染色体新发错误,指导医生排除父母遗传因素,下次妊娠风险不显著增加,但若同型三体反复出现需排查父母核型。阴性结果(未检出CNV变异)不排除三倍体、平衡易位或单基因病等盲区,约30%流产原因不明,需结合临床综合判断。安全性高,仅需微量流产组织,对患者无创伤。
样本仅需流产物组织(优先绒毛部分,白色漂浮清亮区域)约5-10mg,装入生理盐水或专用保存液,4℃冷藏24小时内交付检测。无需空腹,不受饮食影响。支持全国邮寄服务,检测室接收后7-10个非节假日给出结果。采样时注意避免血凝块和母体蜕膜,可显著降低母源污染风险。
基本信息一览
项目分类: 优生检测
样本类型: 流产组织+母血对照
检测方法: CNV-seq + STR 多重检测
临床用途: 稽留流产/反复自然流产病因分析,检测染色体非整倍体、微缺失微重复、母源污染鉴别
报告周期: 7-10个工作日
参考价格: 2800元(2026年更新)
如何完成检测
- 咨询:临床医生评估需求,确认适用人群(稽留流产/复发性流产)并说明含与不含母源污染鉴定版本的差异
- 采样:妇产科或病理科医师在无菌条件下取流产物绒毛组织,避免蜕膜与血块,放入生理盐水或专用保存管
- 送检:样本连同知情同意书及申请单在4℃条件下寄送至实验室,建议24小时内到达
- 接收:实验室核对样本信息,确认样本质量(绒毛占比、有无明显污染)
- 检测:提取DNA,超声打断并构建文库,上机进行CNV-seq(1×低深度)及STR多重检测
- 分析:生物信息平台以GRCh37/hg19比对,注释变异并解读致病性,而且STR判别母源污染(若选含鉴定版)
- 审核:遗传咨询师复核报告,确认变异分类及临床建议
- 报告:7-10个工作日内出具PDF报告,由临床医生解读并制定后续妊娠管理或再生育决策
惠州惠东县流产物 CNV-seq + STR 高精度版机构推荐
惠东万核医学检测中心
地址: 广东省惠州市惠东县城新平大道89号
电话: 400-8381-255
微信: DNA6484
服务区域: 惠城区、惠阳区、博罗县、惠东县、龙门县
周边: 近惠东县人民医院,惠东汽车客运总站旁,天虹商场对面
时间: 周一至周日8:00-18:00
业务: 夫妻携带者筛查/无创产前NIPT/胚胎植入前遗传学检测PGT/产前诊断/优生检测
付款: 现金/微信/支付宝/银行卡
评分: 4.7分(7条评价 5星好评71% 4星好评29% 查看全部评价)
资质: 卫健委批准医学检验机构CMA认证实验室
惠州其他区域流产物 CNV-seq + STR 高精度版机构:
惠州三甲医院参考
1. 惠州市第173医院
地址: 广东省惠州市4560号
电话: 0752-2616161
资质: 三级甲等 / 综合医院
2. 惠州中心人民医院
地址: 广东省惠州市鹅岭北路41号
电话: 0752-2288288
资质: 三级甲等 / 综合医院
3. 惠州市第三人民医院
地址: 广东省惠州市惠城区桥东学背街1号
电话: 0752-2166120
资质: 三级甲等 / 综合医院
4. 惠州市中医医院
地址: 广东省惠州市大湖溪东江新城东升一路
电话: 0752-2756756
资质: 三级甲等 / 综合医院
疑问解答
问: 如果下次怀孕想做同样的检测,流程更简单吗?
是的。如果您已经做过一次,再次送检时可直接联系客服,提供既往病历号和检测信息,免去重复建档流程。但需注意,每次流产的胚胎组织仍需重新采样,且建议根据当时情况评估是否需要升级为含母源污染鉴定版,以提高准确性。
问: 我做完流产后才想起检测,组织已经被病理科处理了,还能用吗?
如果组织已进行福尔马林固定或石蜡包埋,常规CNV-seq检测会因DNA严重降解而无法获得可靠结果。建议您在清宫或手术前提前告知医生需要留存新鲜绒毛组织送检,并立即放入生理盐水冷藏送检。若组织已固定,可咨询是否适合特殊样本类型的检测方案。
问: 我流产物是自然排出的,没有手术,能直接送检吗?
可以。自然排出的流产物建议立即收集并用生理盐水或专用保存液浸泡,4℃冷藏并在24小时内送检。但自然排出样本混入母体组织或细菌污染风险较高,强烈建议选择【含母源污染鉴定的版本】以确保结果可靠性。
问: 拿到电子报告后,能申请医生在线解读吗?
可以的。报告结论如为阳性或您对结果有疑问,可联系客服申请遗传咨询师电话解读。解读服务会结合您的临床病史、家族史和报告详情,帮助理解检测意义及后续建议。注意,该服务需提前预约并可能涉及额外费用。
问: 报告阴性,但我还想查清楚流产原因,还能做什么检查?
本检测只查染色体大片段异常(≥100kb),阴性不代表没原因。建议补充核型分析查三倍体、四倍体、平衡易位(本检测测不出),或进一步排查母体因素(免疫、内分泌、子宫结构等)。也可咨询临床医生是否需做单基因病检测。
需要注意的事项
- 本检测不含母源污染鉴定,若样本混入母体DNA可能导致假阴性或解读偏差,建议采样规范或选含鉴定版本
- 三倍体、四倍体、平衡易位、倒位、嵌合体及100kb以下CNV均无法检出,阴性结果不排除这些病因
- 报告需由临床医生结合患者症状、家族史及超声等综合解读,不可自行诊断
- 流产物组织应于24小时内送检,4℃冷藏,避免反复冻融
- 若流产物外观不典型或夹杂血块,强烈建议加做核型分析或选含母源污染鉴定版本
- 检测结果仅专门用于本次样本,不能替代夫妻双方染色体核型分析
- 报告周期为7-10个工作日,以实验室实际收到样本起算